Hereditäre Vitamin-D-resistente Rachitis ist eine Stoffwechselknochenerkrankung bei Menschen und Tieren, die zu Erweichung, Biegung und Schwächung der Knochen – Rachitis – führt. Betroffene Hunde mit dieser erblichen Störung zeigen eine unzureichende intestinale Kalziumaufnahme, die für das Wachstum des Skeletts benötigt wird, aufgrund von Vitamin-D-Mangel oder verminderter Vitamin-D-Aktivität. Die Erkrankung wird durch Defekte im Vitamin-D-Rezeptor-Gen verursacht, die zur Hemmung der Knochenmineralisierung führen. Erste Symptome treten normalerweise im Alter von etwa 4 Monaten auf, wenn Hunde bei alltäglichen Aufgaben leicht ermüden. Später können spontane Frakturen, Knochen- und Gliedmaßenverformungen, Alopezie und andere klinische Anzeichen auftreten (Hypokalzämie, sekundärer Hyperparathyreoidismus, Gelenkschmerzen, Lahmheit). Diese Störung führt oft aufgrund häufiger Knochenbrüche zur Euthanasie.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: VDR-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.