Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine erbliche Erkrankung, die durch extrem fragile Knochen und Zähne gekennzeichnet ist. Klinische Zeichen umfassen Schmerzen, spontane Frakturen von Knochen und Zahnfrakturen, Gelenkhyperlaxität und reduzierte Knochendichte in der Radiographie. Die Zähne sind sehr dünn und zerbrechlich, ansonsten normal groß. Bei betroffenen Hunden treten die klinischen Zeichen innerhalb der ersten Lebenswochen auf. OI ist gekennzeichnet durch eine signifikante Reduktion der Bildung von Knochen- und Zahnmasse (Osteopenie und Dentinopenie) aufgrund eines Defekts in der Bildung von Kollagen Typ I. Kollagen Typ I macht 90% des organischen Materials von Knochen, Sehnen und Zähnen aus. Während es diesen Organen Struktur und Elastizität verleiht, führen die Defekte im Kollagen zu Zerbrechlichkeit. Osteogenesis imperfecta kann von mild bis schwer variieren und die Symptome unterscheiden sich von Hund zu Hund.

Vererbung: autosomal dominant

Mutation: COL1A1-Gen

Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist extrem genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.