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Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL-6) - SchapendoesDie neuronale Zeroidlipofuszinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit einer autosomal rezessiven Vererbung. Sie ist gekennzeichnet durch intraneuronale Ansammlung von autofluoreszierenden Lipopigmenten, frhem neuronalen Tod im zentralen Nervensystem, fortschreitender Verschlechterung der kognitiven und motorischen Funktionen, epileptischen Anfllen, Sehbehinderung, Angst und abnormalem Verhalten. Die fortschreitenden klinischen Anzeichen treten
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Die neuronale Zeroidlipofuszinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit einer autosomal-rezessiven Vererbung. Sie ist gekennzeichnet durch intraneuronale Ansammlung von autofluoreszierenden Lipopigmenten, frühem neuronalen Tod im zentralen Nervensystem, fortschreitender Verschlechterung der kognitiven und motorischen Funktionen, epileptischen Anfällen, Sehbehinderung, Angst und abnormalem Verhalten. Die fortschreitenden klinischen Anzeichen treten früh im Leben des Hundes auf und führen schließlich zu einem vorzeitigen Tod, weshalb die betroffenen Hunde in der Regel euthanasiert werden.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: CLN6-Gen

Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.

Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL-6) - Schapendoes

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