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Zystinurie ist ein vererbter Stoffwechseldefekt des Aminosäuretransports, bei dem Cystein, Ornithin, Lysin und Arginin in den Nieren und im Darm abnormal transportiert werden. Normalerweise wird Cystein im Nierenglomerulus filtriert und dann in den Tubuli wieder ins Blut aufgenommen. Folglich findet sich nur eine geringe Konzentration von Cystein im Urin. Hunde mit Zystinurie nehmen Cystein in den Nierentubuli nicht auf, daher haben sie abnorm hohe Urinkonzentrationen von Cystein. Cystein ist in alkalischem oder neutralem pH-Wert nicht löslich, daher bildet sein Überschuss im Urin Kristalle, die zur Bildung von Cysteinsteinen in Nieren oder Blase führen. Betroffene Hunde haben oft Entzündungen des Harnsystems und ein erhöhtes Risiko für Harnwegsverstopfungen, die zu Nierenversagen, Blasenruptur und Tod führen, wenn sie nicht sofort behandelt werden. Bei Zwergpinschern tritt die Typ II-B Zystinurie auf, die einen autosomal dominanten Erbgang hat. Die ersten klinischen Symptome treten normalerweise im Alter von 1 oder 2 Jahren auf.
Vererbung: autosomal dominant
Mutation: SLC7A9-Gen
Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
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